माझ्याकडे 1 जोडपं त्यांचे नवजात अर्भक घेऊन आले होते. त्या बाळाची तपासणी व चाचण्यांतून, त्याला डाऊन सिन्ड्रोम हा जनुकीय आजार असल्याचे स्पष्ट झाले.
आता माझ्यापुढे मोठ्या जिकिरीचे काम होते. त्या पालकांना, तुमच्या बाळाला या गुणसूत्रांच्या आजारामुळे, मानसिक व शारीरिक व्याधी होण्याची शक्‍यता आहे, ही वाईट वार्ता द्यायची होती. हे ऐकल्यावर नुकत्याच मिळालेल्या आनंदावर विरजण पडते व त्या पालकांची अवस्था अतिशय केविलवाणी होते. हे कसं शक्‍य आहे, आम्ही नियमित डॉक्‍टरांकडे जाऊन तपासण्या केल्या, सोनोग्राफीही केली, अशी ते स्वतःची समजूत काढण्याचा प्रयत्न करतात. माझ्या हातात मात्र त्या क्षणी थोडा दिलासा देण्याव्यतिरिक्त काहीच उरत नाही.
या जोडप्याच्या घरामध्ये कुणालाही कुठल्याही प्रकारचा आजार नाही. जनुकीय आजार तर सोडाच. तरीदेखील त्यांच्या बाळामध्ये हा "जनुकीय' आजार कसा झाला, हा विचार साहजिकच त्यांच्याप्रमाणे तुमच्याही मनात डोकावला असेलच. कारण जनुकीय आजार म्हटला, तर घरात कुणालातरी हा आजार असायलाच हवा, असा अनेकांचा समज असतो. खरंतर हा एक मोठा गैरसमज आहे; कारण गुणसूत्रांचे आजार हे बहुतांश वेळा जरी जनुकीय असले तरीही आनुवंशिक नसतात. त्यामुळे जरी पूर्वीच्या पिढ्या रोगमुक्त असल्या तरीही हे आजार येणाऱ्या पिढीत होण्याची शक्‍यता असते.
आता अशा प्रकारच्या आजारांचे उगम लक्षात घेण्याकरिता आपण थेट त्या अवस्थेकडे जाऊ या, की जिथे जीवनाचे समग्र रहस्य केवळ एका पेशीमध्ये दडवून निसर्गाने ते गर्भपिशवीत रोवले आहे. ती पेशी म्हणजे शुक्राणू व स्त्रीबीजापासून तयार झालेलं भ्रूण. या एका पेशीमध्ये संपूर्ण मानव शरीर बनवण्याची क्षमता असते. गर्भधारणेच्या २७० दिवसांच्या कालावधीत या एका पेशीतून अब्जावधी पेशी तयार होतात, ज्यांचे विविध अवयवांत रूपांतर होते. अव्याहत चाललेला हा पेशींचा कारखानाच म्हणा हवे तर. प्रत्येक पेशीचे दुभाजन होऊन दोन, अशा प्रकारे पेशी वाढत जातात. प्रत्येक विभाजनाच्या वेळी पेशींतील द्रव्य पदार्थांचे व जनुकीय सूत्रांचेदेखील विभाजन होते. या अगणित वेळा होणाऱ्या विभाजनांमधून काही चुका झाल्या नाहीत तरच नवल. परंतु, निसर्ग सहसा अशा चुका घडू देत नाही. चुका झाल्याच तर एक अत्यंत काटेकोर अशी रिपेअर प्रणाली एकतर त्या चुका दुरुस्त करते किंवा त्या पेशींना मारून तरी टाकते. परंतु, जसजसे स्त्रीचे व ओघाने स्त्रीबीजाचे वय वाढत जाते, तसतसे या चुका होण्याचं प्रमाण वाढतं व रिपेअर प्रणाली पण काहीशी निकामी होते. यामुळे जनुकीय असमतोल होतो व जनुकीय आजार उद्‌भवू शकतो. याआधी सांगितलेल्या डाऊन सिंड्रोम या आजारात २१ नंबरच्या गुणसूत्राचा असमतोल होतो व दोनऐवजी तीन २१ नंबरची गुणसूत्रे प्रत्येक पेशीमध्ये जातात.
बहुतांश वेळा जनुकीय असमतोल असलेले गर्भ आपल्या आपणच गळून पडतात; अर्थात गर्भपात होतो. परंतु काही प्रसंगी असे गर्भ वाढतातदेखील व त्या वेळेस मात्र मानसिक व शारीरिक अपंगत्व असलेलं मूल जन्माला येण्याची शक्‍यता असते. आता आपल्या लक्षात आले असेलच, की जरी आनुवंशिकता नसली तरीसुद्धा गुणसूत्रांचे आजार होऊ शकतात. हे आजार होण्याचे प्रमाण स्त्रीच्या वाढत्या वयाबरोबर वाढत जाते. असे असले तरीदेखील लहानवयीन गर्भवती मातांच्या गर्भामध्येही हे गुणसूत्रांचे आजार होऊ शकतात. किंबहुना जर आपण आकडेवारी पाहिली तर ३० वर्षांखालील स्त्रियांच्या बाळांमध्येच हे आजार बहुतांश वेळा झाल्याचे आढळते.
हल्लीच्या एक मूल कुटुंबसंस्थेत, होणारे मूल सुदृढ व निरोगी व्हावे, अशी प्रत्येक पालकाची इच्छा असते. त्यासाठी विविध चाचण्याही केल्या जातात. परंतु, बऱ्याचदा गुणसूत्रांच्या आजाराची शक्‍यता वर्तविणाऱ्या चाचण्या मात्र केल्या जात नाहीत. गुणसूत्रांच्या आजारांची काही विशिष्ट लक्षणे असतात, जी गर्भामध्ये साधारण १० आठवड्यापासून दिसू लागतात. मातेच्या रक्तातले काही घटकपदार्थ व काही विशिष्ट प्रकारच्या सोनोग्राफी करून गर्भामध्ये गुणसूत्राचे आजार होण्याची शक्‍यता वर्तवली जाऊ शकते.
पहिल्या तिमाहीत म्हणजे अंदाजे ११-१३ आठवड्यांदरम्यान आईच्या रक्तातील दोन घटक रसायनं याला "डबल टेस्ट' असेदेखील म्हणतात. याच दरम्यान न्यूकल ट्रान्सलूसेन्सीची मोजणीही महत्त्वाची असते. न्यूकल ट्रान्सलूसेन्सी हे बाळाच्या मानेच्या मागे असलेले एक अर्धपारदर्शक आवरण असते. सोनोग्राफीवर या आवरणाची जाडी मोजली जाते व गुणसूत्रांचा आजार असल्यास ही जाडी वाढली असल्याचे आढळते. डबल टेस्ट व एनटी या दोन्ही चाचण्या महत्त्वाच्या, पण अतिशय सुलभ आहेत व दोन्ही एकाच बैठकीत करता येतात. या दोन्ही चाचण्या मिळून खात्रीशीररीत्या जनुकीय गुणसूत्रांच्या आजारांच्या शक्‍यतेचा निर्वाळा करता येतो. जर ११-१३ आठवड्यांदरम्यान डबल टेस्ट व एनटी करणे शक्‍य झाले नाही तरीही १५-२० आठवड्यांच्यामध्ये "ट्रिपल टेस्ट' करून वरीलप्रमाणेच गुणसूत्रांचे आजार नसल्याची खात्री करून घेता येते. या चाचणीत तीन घटक मोजले जातात म्हणूनच याला ट्रिपल टेस्ट असे संबोधतात. या ट्रिपल टेस्टचा आणखी एक फायदा असतो. यातील एएफपी हे घटक बाळामध्ये होणाऱ्या मज्जारज्जूंच्या काही आजारांविषयी कल्पना देते.
वरील चाचण्यांव्यतिरिक्त गर्भजल काढून त्यामधील गुणसूत्रांची मांडणी, अर्थात कॅरयोटाइपिंग करूनदेखील या आजारांचे निश्‍चित निदान करता येते. दोनपेक्षा अधिक वेळा कोणत्याही कारणाविना जर गर्भपात झाले असतील तर जोडप्याने जनुकीय चाचण्या व सल्ला घेणं हितावह ठरते. मातृत्व हा स्त्रीजीवनाचा एक महत्त्वाचा टप्पा असतो, तसेच तिच्या गर्भात वाढणारी ती लहान पावले उद्या घरभर धावून सर्वांनाच आनंद देणार असतात, स्वप्न व साकार करणार असतात. पण वरीलप्रमाणे काही अकल्पित प्रकार घडल्यास साऱ्यांचा विरस होऊ शकतो. काही अगदी सोप्या चाचण्या करून गुणसूत्रांचे जनुकीय आजार टाळता येऊ शकतात.
डॉ. चैतन्य दातार
वैद्यक जनुकशास्त्र तज्ज्ञ, पुणे.
या जोडप्याच्या घरामध्ये कुणालाही कुठल्याही प्रकारचा आजार नाही. जनुकीय आजार तर सोडाच. तरीदेखील त्यांच्या बाळामध्ये हा "जनुकीय' आजार कसा झाला, हा विचार साहजिकच त्यांच्याप्रमाणे तुमच्याही मनात डोकावला असेलच. कारण जनुकीय आजार म्हटला, तर घरात कुणालातरी हा आजार असायलाच हवा, असा अनेकांचा समज असतो. खरंतर हा एक मोठा गैरसमज आहे; कारण गुणसूत्रांचे आजार हे बहुतांश वेळा जरी जनुकीय असले तरीही आनुवंशिक नसतात. त्यामुळे जरी पूर्वीच्या पिढ्या रोगमुक्त असल्या तरीही हे आजार येणाऱ्या पिढीत होण्याची शक्‍यता असते.
आता अशा प्रकारच्या आजारांचे उगम लक्षात घेण्याकरिता आपण थेट त्या अवस्थेकडे जाऊ या, की जिथे जीवनाचे समग्र रहस्य केवळ एका पेशीमध्ये दडवून निसर्गाने ते गर्भपिशवीत रोवले आहे. ती पेशी म्हणजे शुक्राणू व स्त्रीबीजापासून तयार झालेलं भ्रूण. या एका पेशीमध्ये संपूर्ण मानव शरीर बनवण्याची क्षमता असते. गर्भधारणेच्या २७० दिवसांच्या कालावधीत या एका पेशीतून अब्जावधी पेशी तयार होतात, ज्यांचे विविध अवयवांत रूपांतर होते. अव्याहत चाललेला हा पेशींचा कारखानाच म्हणा हवे तर. प्रत्येक पेशीचे दुभाजन होऊन दोन, अशा प्रकारे पेशी वाढत जातात. प्रत्येक विभाजनाच्या वेळी पेशींतील द्रव्य पदार्थांचे व जनुकीय सूत्रांचेदेखील विभाजन होते. या अगणित वेळा होणाऱ्या विभाजनांमधून काही चुका झाल्या नाहीत तरच नवल. परंतु, निसर्ग सहसा अशा चुका घडू देत नाही. चुका झाल्याच तर एक अत्यंत काटेकोर अशी रिपेअर प्रणाली एकतर त्या चुका दुरुस्त करते किंवा त्या पेशींना मारून तरी टाकते. परंतु, जसजसे स्त्रीचे व ओघाने स्त्रीबीजाचे वय वाढत जाते, तसतसे या चुका होण्याचं प्रमाण वाढतं व रिपेअर प्रणाली पण काहीशी निकामी होते. यामुळे जनुकीय असमतोल होतो व जनुकीय आजार उद्‌भवू शकतो. याआधी सांगितलेल्या डाऊन सिंड्रोम या आजारात २१ नंबरच्या गुणसूत्राचा असमतोल होतो व दोनऐवजी तीन २१ नंबरची गुणसूत्रे प्रत्येक पेशीमध्ये जातात.
बहुतांश वेळा जनुकीय असमतोल असलेले गर्भ आपल्या आपणच गळून पडतात; अर्थात गर्भपात होतो. परंतु काही प्रसंगी असे गर्भ वाढतातदेखील व त्या वेळेस मात्र मानसिक व शारीरिक अपंगत्व असलेलं मूल जन्माला येण्याची शक्‍यता असते. आता आपल्या लक्षात आले असेलच, की जरी आनुवंशिकता नसली तरीसुद्धा गुणसूत्रांचे आजार होऊ शकतात. हे आजार होण्याचे प्रमाण स्त्रीच्या वाढत्या वयाबरोबर वाढत जाते. असे असले तरीदेखील लहानवयीन गर्भवती मातांच्या गर्भामध्येही हे गुणसूत्रांचे आजार होऊ शकतात. किंबहुना जर आपण आकडेवारी पाहिली तर ३० वर्षांखालील स्त्रियांच्या बाळांमध्येच हे आजार बहुतांश वेळा झाल्याचे आढळते.
हल्लीच्या एक मूल कुटुंबसंस्थेत, होणारे मूल सुदृढ व निरोगी व्हावे, अशी प्रत्येक पालकाची इच्छा असते. त्यासाठी विविध चाचण्याही केल्या जातात. परंतु, बऱ्याचदा गुणसूत्रांच्या आजाराची शक्‍यता वर्तविणाऱ्या चाचण्या मात्र केल्या जात नाहीत. गुणसूत्रांच्या आजारांची काही विशिष्ट लक्षणे असतात, जी गर्भामध्ये साधारण १० आठवड्यापासून दिसू लागतात. मातेच्या रक्तातले काही घटकपदार्थ व काही विशिष्ट प्रकारच्या सोनोग्राफी करून गर्भामध्ये गुणसूत्राचे आजार होण्याची शक्‍यता वर्तवली जाऊ शकते.
पहिल्या तिमाहीत म्हणजे अंदाजे ११-१३ आठवड्यांदरम्यान आईच्या रक्तातील दोन घटक रसायनं याला "डबल टेस्ट' असेदेखील म्हणतात. याच दरम्यान न्यूकल ट्रान्सलूसेन्सीची मोजणीही महत्त्वाची असते. न्यूकल ट्रान्सलूसेन्सी हे बाळाच्या मानेच्या मागे असलेले एक अर्धपारदर्शक आवरण असते. सोनोग्राफीवर या आवरणाची जाडी मोजली जाते व गुणसूत्रांचा आजार असल्यास ही जाडी वाढली असल्याचे आढळते. डबल टेस्ट व एनटी या दोन्ही चाचण्या महत्त्वाच्या, पण अतिशय सुलभ आहेत व दोन्ही एकाच बैठकीत करता येतात. या दोन्ही चाचण्या मिळून खात्रीशीररीत्या जनुकीय गुणसूत्रांच्या आजारांच्या शक्‍यतेचा निर्वाळा करता येतो. जर ११-१३ आठवड्यांदरम्यान डबल टेस्ट व एनटी करणे शक्‍य झाले नाही तरीही १५-२० आठवड्यांच्यामध्ये "ट्रिपल टेस्ट' करून वरीलप्रमाणेच गुणसूत्रांचे आजार नसल्याची खात्री करून घेता येते. या चाचणीत तीन घटक मोजले जातात म्हणूनच याला ट्रिपल टेस्ट असे संबोधतात. या ट्रिपल टेस्टचा आणखी एक फायदा असतो. यातील एएफपी हे घटक बाळामध्ये होणाऱ्या मज्जारज्जूंच्या काही आजारांविषयी कल्पना देते.
वरील चाचण्यांव्यतिरिक्त गर्भजल काढून त्यामधील गुणसूत्रांची मांडणी, अर्थात कॅरयोटाइपिंग करूनदेखील या आजारांचे निश्‍चित निदान करता येते. दोनपेक्षा अधिक वेळा कोणत्याही कारणाविना जर गर्भपात झाले असतील तर जोडप्याने जनुकीय चाचण्या व सल्ला घेणं हितावह ठरते. मातृत्व हा स्त्रीजीवनाचा एक महत्त्वाचा टप्पा असतो, तसेच तिच्या गर्भात वाढणारी ती लहान पावले उद्या घरभर धावून सर्वांनाच आनंद देणार असतात, स्वप्न व साकार करणार असतात. पण वरीलप्रमाणे काही अकल्पित प्रकार घडल्यास साऱ्यांचा विरस होऊ शकतो. काही अगदी सोप्या चाचण्या करून गुणसूत्रांचे जनुकीय आजार टाळता येऊ शकतात.
डॉ. चैतन्य दातार
वैद्यक जनुकशास्त्र तज्ज्ञ, पुणे.
कोणत्याही टिप्पण्‍या नाहीत:
टिप्पणी पोस्ट करा